Grup de boli difuze ale țesutului conjunctiv. boala de tesut conjunctiv

Boli rare ale țesutului conjunctiv, Stickler (SS) | eUniversitate Boli Rare

Conținutul

    Ce este Sclerodermia? În această boală, pielea devine strălucitoare şi dură aspră datorită îngroşării.

    Aceste simptome sunt similare cu cele din secvenţa Pierre Robin. Caracteristici faciale Faţa este plată cu un nas mic sau punte nazală mică sau inexistentă. Înfăţişarea tinde să se îmbunătăţească în timp.

    Boala mixtă de țesut conjunctiv Definiție Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv este o combinație de semne și simptome ale câtorva boli lupus primar, sclerodermia și polimiozita.

    Urechi Urechi lipite în copilărie cauzate de fisura palatinului. Alte simptome Deformări ale coloanei vertebrale scoliozăprolaps al valvei mitrale şi din cauza problemelor de văz şi de auz, pot apărea unele dificultăţi de învăţare.

    Stabilirea diagnosticului.

    boli rare ale țesutului conjunctiv

    Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte pe baza semnelor clinice enumerate, coroborând rezultatele consultaţiilor de specialitate genetică, pediatrie, oftalmologie, ORL, ortopedie, cardiologie, ortodonţie şi ale investigaţiilor paraclinice diverse radiografii, audiometrie, fund de ochi etc. În SStip 1 teste de genetică moleculară permit evidenţierea mutaţiei specifice.

    boli rare ale țesutului conjunctiv

    Sfat genetic SS este o afecţiune moştenită, cu transmitere dominant autozomală. O formă mai rară a bolii se transmite recesiv autozomal.

    boli rare ale țesutului conjunctiv

    În acest caz ambii părinţi sunt purtători ai mutaţiei dar fără manifestări ale bolii. Diagnostic prenatal Teoretic diagnosticul prenatal este posibil şi deja se recomandă în cazurile familiale, în special în SStip 1, când gena a fost identificată la alţi membri ai familiei.

    Evoluţie şi prognostic Simptomele şi severitatea sindromului Stickler variază de la pacient la pacient, chiar în cadrul aceleiaşi familii, ceea ce poate face dificil diagnosticul. Este disponibilă o gamă de tratamente boli rare ale țesutului conjunctiv metode de sprijin.

    Cu acest tip de ajutor, este posibilă adaptarea activităţii şi vieţii la limitele date de boală.

    Aug 1, Sindromul Marfan Sindromul Marfan — este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

    Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Odată diagnosticat sindromul Stickler, este de dorit o abordare coordonată multidisciplinară.

    Deşi gradul de inteligenţă este normal, pacienţii de vârstă şcolară pot avea dificultăţi de învăţare considerabile din cauza deficienţelor auditive şi vizuale combinate. Viaţa cotidiană Poate fi rezonabilă în condiţiile în care bolnavul beneficiază de toate posibilităţile de îngrijire de care are nevoie, de terapii adecvate, corective sau de susţinere.

    boli rare ale țesutului conjunctiv

    Asigurarea unui sistem educativ adecvat deficienţelor vizuale şi auditive va permite şi o orientare profesională adecvată, ceea ce va determina valorizarea bolnavului şi depăşirea complexelor legate de handicapul său.

    Asociaţiile de bolnavi pot avea un efect salutar, contribuind la socializarea bolnavului.

    boli rare ale țesutului conjunctiv

    User login.